La distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) o enfermedad de Seitelberger fue descripta por primera vez en 1952. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de causa desconocida, transmisible bajo un patrón hereditario autsómico recesivo.
Clínicamente cursa con estancamiento psicomotor y posterior regresión, con deterioro mental y motor sin la presencia de convulsiones, y transtornos visuales precoces. Se inicia en el primer o segundo año de vida. Se asocia a hipotonía de semiología mixta ( segmentaria y suprasegmentaria) que progresa a una tatraplejía espástica, atrofia óptica y demencia progresiva, la muerte sobreviene hacia el final de la primera decada de la vida.
Generalmmente se observa un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión. En la exploración fisica hay afectación neurológica grave con hipotonía mixta, hipotrofia muscular con debilidad generalizada y leve nistasgmo horizontal bilateral. En las exploraciones complementarias se presenta en la neuroimagen un leve aumento del espacio subaracnoideo, con atrofia del vermis y los hemisferios cerebelosos.
La electromiografia (EMG) y electroneurografia (ENG) son normales inicialmente; pero posteriormente la EMG puede mostrar signos de denervación y la ENG una disminucion de la amplitud de las respuestas motoras, con preservacion de la velocidad de conducción.
Histológicamente se demostro la presencia de axones con un axoplasma expandido que contenía las tipicas inclusiones tubulovesiculares.
La DNAI debe considerarse ante: 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida; 2) Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo; 3) Hallazgos electromiográficos iniciales normales, con signos posteriores de denervación; 4) Atrofia cerebelosa (hemisferios y vermis); 5) Déficit visual, 6) Demostración histopatólogica de hallazgos caracteristicos.
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aunque leo y leo no puedo entender porque Dios manda angelitos asi... muy lindo su espacio
ResponderEliminarhola....muchas gracias por la info! muy buena...me sirvió para un trabajo de la facu
ResponderEliminargracias...
No conocia de la enferemedad.
ResponderEliminarGracias por la informacion.
Fueza para aquellos que deben afrontarla
Soy madre y creo que es muy importante ayudar a quienes lo necesitan y tomar conciencia.
Sigan adelante
Mirta G.
si es raro pero sirve que alguien cuente de que se trata. Sigan asi...
ResponderEliminarque enfermedad tan rara no conocia de ella,soy mama y me imagino lo que habra pasado la mama de la bebe..Que Dios te ilumine!besos
ResponderEliminarFui elegida como mama de un niño especial y aunque al principio es muy dificil de entender . . . porque a ellos que son tan inocentes. . . ,pero hoy se que son mensajes que Dios nos
ResponderEliminarmanda a los mayores.Esta bueno este espacio.
leonor