Llegando a un diagnóstico.....
Fecha de nacimiento: 30-05-2000
Peso al nacer: 3,300kg
Talla:50 cm
Perímetro Cefálico:35 cm
Su evolución fue normal hasta los 11 meses, desde este momento su desarrollo motor fue retrocediendo, su pediatra sostenía que todo estaba bien que solo era "maña".
Consultamos a otro médico y nos dijo que le dieramos tiempo hasta los 2 añitos para caminar, no conformes con esto vimos un neurólogo que realizo :
EEG normal
ECG normal
TAC sin evidencia de compromiso
Placas de cadera, torax, las dos normales.
Exámenes de laboratorio ( hemograma, fórmula leucocitaria, sodio, potasio, urea,glucemia), todo salio normal.
Nos diagnosticaron retraso madurativo, que se iba a notar porque demoraria para caminar y luego al comenzar la escuela, pero con una correcta estimulación todo iba a estar bien.
Desanimados por la evolución decidimos viajar al Garrahan, alli la evaluaron y nos dieron el mismo diagnóstico ( retraso madurativo), nos dijeron que volvieramos en 6 meses.
Consultamos otro neurólogo particular, quien la evaluó:
PC: 48cm
Fenotipo normal con fascie agradable
Pares craneales: extravismo convergente bilateral, sin otra afectación.
Dificultad para responder a la estimulación auditiva.
Fija y sigue con la mirada.
Disminución generalizada del tono muscular en cuatro miembros, fuerza algo disminuida.
Nos solicita realizar:
RMN cerebral: da como resultado atrofia cerebelosa vermiana y bihemisferica. Leve hipertensidad de ambos globus pálidos, en la secuencia FLAIR.
PEAT: ( potenciales evocados auditivos) a ambos lados de la via explorada ligera prolongación de la onda I y la conducción central a predominio derecho.
PEV: ( potencial evocado visual) es normal.
Exámenes de laboratorio: hemograma: normal
hormonas tiroideas: TSH normal, t4 normal, T3 normal
hepatograma: normal
colesterol: normal
glucemia: 00,78g/l
uremia: normal
CPK: normal
Con estos resultados nos derivan al Hospital Garrahan nuevamente, la presentaron en ateneo, y se realizó:
Punsión lumbar
Potenciales visuales con electrorretinograma
Electroencefálograma y electromíograma
Resonancia Magnética Cerebral con y sin gadolineo, con anestesia y con espectroscopia.
Biopsia de piel con microscopia electrónica: se observan hallazgos ultraestructurales compatibles con Distrofia Neuroaxonal.
lunes, 19 de octubre de 2009
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