lunes, 28 de septiembre de 2009
jueves, 10 de septiembre de 2009
Una historia de amor y de lucha...
"El 30 de mayo de 2000, nació Florencia, mi niña ángel. Tenía ya a mis dos hijas de 13 y 14 años, su llegada fue lo mejor que nos pasó en la vida. Su primer año de vida fue normal, aprendió su nombre, se recorría toda la casa prendida por los muebles, hasta acá venía todo bien como cualquier niña de su edad. Un día le descubrimos un pequeño estrabismo en su ojito izquierdo, estaba muy quejosa lloraba todo el tiempo. La llevamos a control y consultamos con el oculista, en donde le dieron un tratamiento de parches pero nos dijo que todo estaba bien.
Los días siguientes fueron de llantos, no quería bajar al piso, dormía mal, sólo en brazos estaba bien. Volvimos al pediatra, quién sostenía que era una "maña", decidí consultar al traumatólogo, éste le hizo unas placas (todas normales) y aconsejo que no la sobreprotegiera. Comencé a llevarla a jardín maternal y a tratar de despegarla un poco de mi, pero seguía todo igual. Decidí viajar a Paraná a otra consulta, le hicieron una serie de estudios y diagnosticaron "Retraso Madurativo".
Comencé con kinesio, Estimulación temprana y Fonoudiología, pero pasaba el tiempo y todo seguía igual. Viajé al Hospital de Pediatría Garrahan y volví con el mismo diagnóstico.
Al mes desesperada y muy angustiada por no ver mejorías (por el contario su tono muscular iba cambiando y cada vez más le costaba los movimiento de sus manos para agarrar las cosas pequeñas) la lleve a otra neuróloga para escuchar una segunda opinión porque yo no entendía que si era retraso madurativo porque desmejoraba de esa manera e iba perdiendo las cosas aprendidas, estaba haciendo una regresión. Le realizó estudios mas complejos, en donde en la RMN le sale atrofía del Cerebelo, y me derivan nuevamente al Garrahan y alli comienza la carrera contra el tiempo...
Era una encefalopatía evolutiva de origen metabólico, había que seguir estudiando para ver cual era el nombre de lo que afectaba a Flopi.
Ya había cumplido 18 meses, tenía nistagmo pendular, una leve hipertonía en Miembros Inferiores e hipotonía en Miembros Superiores y una mirada muy triste.
Fueron muchos los estudios siguientes, de los cuales algunos muy doloridos, el exámen del líquido cefalorraquídeo daba normal al igual que la velocidad de conducción motora y el Electromiograma.
Ya había cumplido lo dos añitos cuando mediante una biopsia de piel confirman el diagnóstico de Distrofía Neuroaxonal enfermedad, que afecta al sisteman nervioso central con deterioro progresivo psicomotor, pérdida de visión y que afecta hasta los músculos de la deglución, el único tratamiento era la estimulación y tratar de darle la mejor calidad de vida, no había ningún tipo de medicación.
Fue muy triste, pero ella con la magia que tienen éstos ángeles nos sacó adelante, nos daba la fuerza para el día a día, era nuestro sol.
A partir de ahí vivimos para ella, mucha estimulación muscular , masajitos en su rostro con diferentes texturas, en su paladar y lengua, también la llevabamos a las termas , era una nena muy buena disfrutaba de canciones, de paseos en su silla. A los 5 años la empezamos a alimentar por sonda nasogástrica había perdido fuerza en la lengua para empujar los alimentos. Ya era todo muy complicado para ella solo abrir y cerrar sus ojitos y una sonrisa era lo único que podía hacer por sus propios medios.
Comenzamos con aspirar saliva todo el tiempo porque se ahogaba para tragarla, luego con oxígeno por la noche hasta que fue permanente. Cumplió 7 añitos cambió sus dientes, su frecuencia cardíaca y respiratoria habían desmejorado, comenzó a tener apneas.
Faltaban dos meses para los ocho años y tuvo complicaciones respiratorias graves, la internamos por primera vez, supe que era el final que Dios solo me la había prestado para enseñarme un montón de cosas, puse mi mano sobre su corazón, sus hermanas le decían cuanto la amaban y yo le cantaba su canción preferida hasta sentir que su corazoncito dejo de latir...
Agradezco que Dios me halla elegido para mamá de Flor, la extraño mucho pero se que algún día volveremos a estar juntas.."
Flor te amo..tu mamá.
Los días siguientes fueron de llantos, no quería bajar al piso, dormía mal, sólo en brazos estaba bien. Volvimos al pediatra, quién sostenía que era una "maña", decidí consultar al traumatólogo, éste le hizo unas placas (todas normales) y aconsejo que no la sobreprotegiera. Comencé a llevarla a jardín maternal y a tratar de despegarla un poco de mi, pero seguía todo igual. Decidí viajar a Paraná a otra consulta, le hicieron una serie de estudios y diagnosticaron "Retraso Madurativo".
Comencé con kinesio, Estimulación temprana y Fonoudiología, pero pasaba el tiempo y todo seguía igual. Viajé al Hospital de Pediatría Garrahan y volví con el mismo diagnóstico.
Al mes desesperada y muy angustiada por no ver mejorías (por el contario su tono muscular iba cambiando y cada vez más le costaba los movimiento de sus manos para agarrar las cosas pequeñas) la lleve a otra neuróloga para escuchar una segunda opinión porque yo no entendía que si era retraso madurativo porque desmejoraba de esa manera e iba perdiendo las cosas aprendidas, estaba haciendo una regresión. Le realizó estudios mas complejos, en donde en la RMN le sale atrofía del Cerebelo, y me derivan nuevamente al Garrahan y alli comienza la carrera contra el tiempo...
Era una encefalopatía evolutiva de origen metabólico, había que seguir estudiando para ver cual era el nombre de lo que afectaba a Flopi.
Ya había cumplido 18 meses, tenía nistagmo pendular, una leve hipertonía en Miembros Inferiores e hipotonía en Miembros Superiores y una mirada muy triste.
Fueron muchos los estudios siguientes, de los cuales algunos muy doloridos, el exámen del líquido cefalorraquídeo daba normal al igual que la velocidad de conducción motora y el Electromiograma.
Ya había cumplido lo dos añitos cuando mediante una biopsia de piel confirman el diagnóstico de Distrofía Neuroaxonal enfermedad, que afecta al sisteman nervioso central con deterioro progresivo psicomotor, pérdida de visión y que afecta hasta los músculos de la deglución, el único tratamiento era la estimulación y tratar de darle la mejor calidad de vida, no había ningún tipo de medicación.
Fue muy triste, pero ella con la magia que tienen éstos ángeles nos sacó adelante, nos daba la fuerza para el día a día, era nuestro sol.
A partir de ahí vivimos para ella, mucha estimulación muscular , masajitos en su rostro con diferentes texturas, en su paladar y lengua, también la llevabamos a las termas , era una nena muy buena disfrutaba de canciones, de paseos en su silla. A los 5 años la empezamos a alimentar por sonda nasogástrica había perdido fuerza en la lengua para empujar los alimentos. Ya era todo muy complicado para ella solo abrir y cerrar sus ojitos y una sonrisa era lo único que podía hacer por sus propios medios.
Comenzamos con aspirar saliva todo el tiempo porque se ahogaba para tragarla, luego con oxígeno por la noche hasta que fue permanente. Cumplió 7 añitos cambió sus dientes, su frecuencia cardíaca y respiratoria habían desmejorado, comenzó a tener apneas.
Faltaban dos meses para los ocho años y tuvo complicaciones respiratorias graves, la internamos por primera vez, supe que era el final que Dios solo me la había prestado para enseñarme un montón de cosas, puse mi mano sobre su corazón, sus hermanas le decían cuanto la amaban y yo le cantaba su canción preferida hasta sentir que su corazoncito dejo de latir...
Agradezco que Dios me halla elegido para mamá de Flor, la extraño mucho pero se que algún día volveremos a estar juntas.."
Flor te amo..tu mamá.
¿Qué es la Distrofía Neuroaxonal?
La distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) o enfermedad de Seitelberger fue descripta por primera vez en 1952. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de causa desconocida, transmisible bajo un patrón hereditario autsómico recesivo.
Clínicamente cursa con estancamiento psicomotor y posterior regresión, con deterioro mental y motor sin la presencia de convulsiones, y transtornos visuales precoces. Se inicia en el primer o segundo año de vida. Se asocia a hipotonía de semiología mixta ( segmentaria y suprasegmentaria) que progresa a una tatraplejía espástica, atrofia óptica y demencia progresiva, la muerte sobreviene hacia el final de la primera decada de la vida.
Generalmmente se observa un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión. En la exploración fisica hay afectación neurológica grave con hipotonía mixta, hipotrofia muscular con debilidad generalizada y leve nistasgmo horizontal bilateral. En las exploraciones complementarias se presenta en la neuroimagen un leve aumento del espacio subaracnoideo, con atrofia del vermis y los hemisferios cerebelosos.
La electromiografia (EMG) y electroneurografia (ENG) son normales inicialmente; pero posteriormente la EMG puede mostrar signos de denervación y la ENG una disminucion de la amplitud de las respuestas motoras, con preservacion de la velocidad de conducción.
Histológicamente se demostro la presencia de axones con un axoplasma expandido que contenía las tipicas inclusiones tubulovesiculares.
La DNAI debe considerarse ante: 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida; 2) Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo; 3) Hallazgos electromiográficos iniciales normales, con signos posteriores de denervación; 4) Atrofia cerebelosa (hemisferios y vermis); 5) Déficit visual, 6) Demostración histopatólogica de hallazgos caracteristicos.
Clínicamente cursa con estancamiento psicomotor y posterior regresión, con deterioro mental y motor sin la presencia de convulsiones, y transtornos visuales precoces. Se inicia en el primer o segundo año de vida. Se asocia a hipotonía de semiología mixta ( segmentaria y suprasegmentaria) que progresa a una tatraplejía espástica, atrofia óptica y demencia progresiva, la muerte sobreviene hacia el final de la primera decada de la vida.
Generalmmente se observa un retraso inicial de adquisiciones psicomotoras de forma global, con posterior regresión. En la exploración fisica hay afectación neurológica grave con hipotonía mixta, hipotrofia muscular con debilidad generalizada y leve nistasgmo horizontal bilateral. En las exploraciones complementarias se presenta en la neuroimagen un leve aumento del espacio subaracnoideo, con atrofia del vermis y los hemisferios cerebelosos.
La electromiografia (EMG) y electroneurografia (ENG) son normales inicialmente; pero posteriormente la EMG puede mostrar signos de denervación y la ENG una disminucion de la amplitud de las respuestas motoras, con preservacion de la velocidad de conducción.
Histológicamente se demostro la presencia de axones con un axoplasma expandido que contenía las tipicas inclusiones tubulovesiculares.
La DNAI debe considerarse ante: 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida; 2) Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo; 3) Hallazgos electromiográficos iniciales normales, con signos posteriores de denervación; 4) Atrofia cerebelosa (hemisferios y vermis); 5) Déficit visual, 6) Demostración histopatólogica de hallazgos caracteristicos.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)